
Međunarodni dan rijetkih bolesti ove godine obilježava se 28.02.2022. godine. Ovaj datum je simbolički uzet budući da se 29. veljače rijetko pojavljuje u kalendaru. Obilježavanjem dana rijetkih bolesti želi se ukazati na postojanje tih entiteta i problema koje prate oboljele od rijetkih bolesti.
Prema definiciji rijetke bolesti su one koje se javljaju kod 1 oboljelog na 2000 stanovnika. Prema podacima Eurordis europskog udruženja za rijetke bolesti, u ovu skupinu bolesti ubraja se više od 6000 entiteta. Prema statističkim podacima Eurordis-a rijetke bolesti pogađaju 3,5- 5,9 % svjetske populacije. Procijenjuje se da više od 30 milijuna ljudi u Europi boluje od rijetkih bolesti dok je u svijetu ta brojka veća od 300 milijuna. Većina rijetkih bolesti su nasljednog tipa procijenjuje se da je genetski uvjetovano 72% dok su ostale posljedica virusnih i bakterijskih infekcija, alergija ili okolišni uzroci. 70% genskih bolesti manifestira se već u djetinjstvu.
Kod rijetkih bolesti česti problem s kojim se bolesnici, a i liječnici i medicinske sestre susreći je izostanak postavljanja precizne dijegnoze radi nedostatnih dijagnostičkih mogućnosti i znanja. Veliki problem u postavljanju precizne dijagnoze bolesti predstavlja i široka lepeza simproma koji se pojavljuju kod jednog oboljenja. Kod oboljelih od rijetkih bolesti pojavljuju se simptomi koji se razlikuju ne samo od bolesti do bolesti nego i od bolesnika do bolesnika koji boluju od iste bolesti. Poboljšanje znanja o pojedinim rijetkim bolestima može unaprijediti skrb za tu skupinu bolesnika.
Različiti su načini na koje se pokušava poboljšati skrb za bolesnike s rijetkim bolestima. Trenutno u svijetu na području znanosti u biomedicini u tijeku su brojna klinička istraživanja koja se odnose upravo na primjenu novih modernih lijekova kod bolesnika koji boluju od rijetkih bolesti. Primjerice, u području hemofilije zadnjih nekoliko godine došlo je do značajnog pomaka u liječenju bolesnika s hemofilijom budući da se s intravenske nadomjesne terapije nedostatnim faktorom zgrušavanja prešlo na liječenje subkutanim monoklonskim protutijelom i to u dozi od jedan puta tjedno, jedan puta u dva tjedna ili pak jedan puta mjesečno. Takva istraživanja liječenja dovela su do značajnog poboljšanja kvalitete života bolesnika s hemofilijom. Bolesnici koji su prešli sa intravenske terapije na subkutanu terapiju i to u većim razmacima primjene imaju značajno manje krvarenja, slobodnije se kreću, te manje izostaju s posla radi komplikacija bolesti.
Osim značajnog pomaka u liječenju bitnu ulogu u promicanju svijesti o rijetkim bolestima imaju i udruženja bolesnika koji boluju od istih bolesti kao i Hrvatski savez za rijetke bolesti (https://rijetke-bolesti.com/) koji pak okuplja sva udruženja bolesnika koji boluju od rijetkih bolesti. Na taj način skreće se pozornost na potrebe bolesnika s rijetkim bolestima i pomiču se granice u kvaliteti njihovog života. Uduge značajno utječu razvoj svjesti u društvu za pojedinca koji boluje od rijetke bolesti.
Korisni linkovi:
https://zaklada-ana-rukavina.hr/leukemija/
Među hematološkim bolestima brojne dijagnoze se svrstavaju u skupinu rijetkih bolesti, u nastavku je popis tih dijagnoza:
Anemia, Hemolytic, Acquired Autoimmune
Classic Hereditary Hemochromatosis
Factor VII Deficiency (Alexander Diseas
Factor XI Deficiency (haemophilia C)
Juvenile Myelomonocytic Leukemia
Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome
Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
X linked Lymphoproliferative Syndrome
tekst pripremila:
Josipa Belev, mag med techn
Glavna sestra Odjela za trombozu i hemostazu te benigne bolesti krvotvornog sustava
Zavod za hematologiju
Klinika za unutrašnje bolesti
KBC Zagreb