Međunarodni dan rijetkih bolesti ove godine obilježava se 28.02.2022. godine. Ovaj datum je simbolički uzet budući da se 29. veljače rijetko pojavljuje u kalendaru. Obilježavanjem dana rijetkih bolesti želi se ukazati na postojanje tih entiteta i problema koje prate oboljele od rijetkih bolesti.

Prema definiciji rijetke bolesti su one koje se javljaju kod 1 oboljelog na 2000 stanovnika. Prema podacima Eurordis europskog udruženja za rijetke bolesti, u ovu skupinu bolesti ubraja se više od 6000 entiteta. Prema statističkim podacima Eurordis-a rijetke bolesti pogađaju 3,5- 5,9 % svjetske populacije. Procijenjuje se da više od 30 milijuna ljudi u Europi boluje od rijetkih bolesti dok je u svijetu ta brojka veća od  300 milijuna. Većina rijetkih bolesti su nasljednog tipa procijenjuje se da je genetski uvjetovano 72% dok su ostale posljedica virusnih i bakterijskih infekcija, alergija ili okolišni uzroci. 70% genskih bolesti manifestira se već u djetinjstvu.

Kod rijetkih bolesti česti problem s kojim se bolesnici, a i liječnici i medicinske sestre susreći je izostanak postavljanja precizne dijegnoze radi nedostatnih dijagnostičkih mogućnosti i znanja. Veliki problem u postavljanju precizne dijagnoze bolesti predstavlja i široka lepeza simproma koji se pojavljuju kod jednog oboljenja. Kod oboljelih od rijetkih bolesti pojavljuju se simptomi koji se razlikuju ne samo od bolesti do bolesti nego i od bolesnika do bolesnika koji boluju od iste bolesti. Poboljšanje znanja o pojedinim rijetkim bolestima može unaprijediti skrb za tu skupinu bolesnika.

Različiti su načini na koje se pokušava poboljšati skrb za bolesnike s rijetkim bolestima. Trenutno u svijetu na području znanosti u biomedicini u tijeku su brojna klinička istraživanja koja se odnose upravo na primjenu novih modernih lijekova kod bolesnika koji boluju od rijetkih bolesti. Primjerice, u području hemofilije zadnjih nekoliko godine došlo je do značajnog pomaka u liječenju bolesnika s hemofilijom budući da se s intravenske nadomjesne terapije nedostatnim faktorom zgrušavanja prešlo na liječenje subkutanim monoklonskim protutijelom i to u dozi od jedan puta tjedno, jedan puta u dva tjedna ili pak jedan puta mjesečno. Takva istraživanja liječenja dovela su do značajnog poboljšanja kvalitete života bolesnika s hemofilijom. Bolesnici koji su prešli sa intravenske terapije na subkutanu terapiju i to u većim razmacima primjene imaju značajno manje krvarenja, slobodnije se kreću, te manje izostaju s posla radi komplikacija bolesti.

Osim značajnog pomaka u liječenju bitnu ulogu u promicanju svijesti o rijetkim bolestima imaju i udruženja bolesnika koji boluju od istih bolesti kao i Hrvatski savez za rijetke bolesti (https://rijetke-bolesti.com/) koji pak okuplja sva udruženja bolesnika koji boluju od rijetkih bolesti. Na taj način skreće se pozornost na potrebe bolesnika s rijetkim bolestima i pomiču se granice u kvaliteti njihovog života. Uduge značajno utječu razvoj svjesti u društvu za pojedinca koji boluje od rijetke bolesti.

Korisni linkovi:

https://www.dhh.hr/

https://mijelom.hr/

https://www.hull.hr/

https://zaklada-ana-rukavina.hr/leukemija/

https://rijetke-bolesti.com/

Među hematološkim bolestima brojne dijagnoze se svrstavaju u skupinu rijetkih bolesti, u nastavku je popis tih dijagnoza:


Acquired hemophilia

Acute Myeloid Leukemia

Acute Promyelocytic Leukemia

Agranulocytosis, Acquired

Alpha Thalassemia

Amyloidosis

Anemia, Hemolytic, Acquired Autoimmune

Anemia, Megaloblastic

Anemia, Pernicious

Antithrombin Deficiency

Beta Thalassemia

Chronic Granulomatous Disease

Chronic Lymphocytic Leukemia

Chronic Myelogenous Leukemia

Classic Hereditary Hemochromatosis

Cyclic Neutropenia

Factor VII Deficiency (Alexander Diseas

Factor X Deficiency

Factor XI Deficiency (haemophilia C)

Factor XII Deficiency

Factor XIII Deficiency

Fanconi Anemia

Ferroportin Disease

Follicular Lymphoma

Gaucher Disease

Hemophilia A

Hemophilia B

Hodgkin’s Disease

Immune Thrombocytopenia

Juvenile Myelomonocytic Leukemia

Juvenile Hemochromatosis

Multiple Myeloma

Neonatal Hemochromatosis

Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome

Thrombotic Thrombocytopenic Purpura

Von Willebrand Disease

X linked Lymphoproliferative Syndrome

tekst pripremila:

Josipa Belev, mag med techn

Glavna sestra Odjela za trombozu i hemostazu te benigne bolesti krvotvornog sustava

Zavod za hematologiju

Klinika za unutrašnje bolesti

KBC Zagreb