Zadnjeg dana u veljači obilježava se međunarodni dan rijetkih bolesti. Kako je ova godina prijestupna ima 29 dana tako i rijetke bolesti ne događaju se svima često i stalno, samo ponekada i nekima.
Kampanje za obilježavanje rijetkih bolesti slikovito su to povezale sa zebrom. Zašto zebra ima pruge? – Zato da preživi.
Teorije znanstvenika koji tumače zašto zebra ima pruge su: kamuflaža da bi zebre izbjegle grabežljivce, društvena funkcija odnosno prepoznavanje jedinki, termoregulacija gdje pruge služe kao konvekcijske struje po leđima životinje i odbijanje muha. Pokus je pokazao da konjske muhe teško dolaze na zebre, dok s lakoćom slijeću na konje jednake boje. Pruge služe kao loše “piste” koje zbunjuju muhe što se hrane krvlju i prenose bolesti.
Rijetke bolesti su bolesti koje se javljaju kod manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika neke zemlje. Dokazano je da su u 80% rijetke bolesti genetskog porijekla, dok su ostale rezultat infekcija te da 50% su pogođena najviše djeca.
U svijetu postoji od 5000 do 7000 poznatih rijetkih bolesti. Većina tih bolesti svrstavaju se pod zajedničke grupe kao metaboličke ili endokrine bolesti.
U Hrvatskoj se procjenjuje da ima oko 250000 oboljelih od rijetkih bolesti .
Kod većine njih prvi znakovi bolesti javljaju se pri rođenju ili u ranom djetinjstvu, no postoje i druge rijetke bolesti koje su specifične za odraslu dob.
Jedna od čestih mogućnosti je da se prvi simptomi rijetkih bolesti jave u djetinjstvu, ali se bolest pogoršava tek u kasnijoj dobi. Poteškoća je u tome pri postavljanju dijagnoze rijetkih bolesti dugo čeka ili ih se nikada ne otkrije zbog nedostatka informacija, ne zna se ništa o pacijentu i zbog toga se neadekvatno liječi ili se o njima ne skrbi na pravi način. Zbog toga je životni vijek i kvaliteta njihovog života znatno manjkava.
Kako bismo podigli svijest o ovoj problematici obilježavamo svjetski dan rijetkih bolesti kako bi i naš glas pomogao prinošenju vapaja za pomoć njima i onima koji o njima skrbe.
Katarina Kovačević, mag.med.techn.
KBC Zagreb
Klinika za pedijatriju – dnevna bolnica dječje hematologije i onkologije